Fibrosis Quistica Spanish by Rosa Maria Giron Moreno ,Antonio Salcedo Posadas PDF

By Rosa Maria Giron Moreno ,Antonio Salcedo Posadas

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Después de más de una década de investigación en semántica por parte de los lingüistas generativos, esta es l. a. primera obra que recapitula las principales teorías y evalúa sus hallazgos. Como dijo Noam Chomsky: «Este libro resultará de gran valor para aquellos interesados en el estudio de l. a. semántica de los lenguajes naturales, así como para los que se dedican activamente a l. a. investigación de los desafiantes problemas que surgen en este campo.

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En pacientes ABCD el haplotipo 5T-12TG es el más prevalente, mientras que algunos pacientes FQ presentan el haplotipo 5T-13TG. Los haplotipos con expresión clínica se encuentran muy raramente en el fenotipo normal(56). En las otras patologías relacionadas con el gen CFTR (pancreatitis crónica, bronquiectasias, aspergilosis broncopulmonar alérgica, hipertripsinemia, colangitis esclerosante) (51, 52,57-61) no se ha podido identificar, al menos de forma unánime, una especificidad similar a la encontrada en el fenotipo ABCD.

Esta estrategia permite aumentar el nivel de detección hasta un 95-98%. Un porcentaje de mutaciones CFTR son deleciones / inserciones de gran tamaño que no pueden ser detectadas mediante las técnicas de cribaje. Para su caracterización se necesitan técnicas más complejas como el Southern blot, la electroforesis en campos pulsantes (PFGE) o la más reciente, PCR múltiplex cuantitativa de pequeños fragmentos fluorescentes (QMPSF)(65). NeumoFibrosis 15/12/05 10:10 Página 37 GENÉTICA Probablemente, el continuo avance de la tecnología será un factor decisivo en la implantación de nuevos métodos de análisis más eficaces, algunos ya disponibles, como los secuenciadores multicanal y el análisis en cromatografía líquida de alto rendimiento desnaturalizante (DHPLC)(66) y otros, todavía en fase experimental (microchips).

P. 512188. Tsui LC, Buchwald M, Barker D, Braman JC, Knowlton R, Schumm JW, et al. Cystic fibrosis locus defined by a genetically linked polymorphic DNA marker. Science 1985, 230: 1054-7. Estivill X, Scambler PJ, Wainwright BJ, Hawley K, Frederick P, Schwartz M, et al. Patterns of polymorphism and linkage disequilibrium for cystic fibrosis. Genomics 1987; 1: 257-63. Estivill X, Farrall M, Williamson R, Ferrari M, Seia M, Giunta AM, et al. Linkage disequilibrium between cystic fibrosis and linked DNA polymorphisms in Italian families: a collaborative study.

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